9月12日是全國預防出生缺陷日。為貫徹落實《健康中國行動（2019—2030年）》，加強出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，進一步推進出生缺陷綜合防治工作，國家衛生健康委發布了2023年的活動主題：預防出生缺陷，科學健康孕育。旨在倡導科學預防理念，增強公眾優生意識和健康素養，主動落實婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，目前最常見的5種出生缺陷和殘疾依次是:唇裂、神經管畸形、多指 (趾)、先天性心臟病和腦積水。

我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家之一。據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。

出生缺陷的三級預防

中國政府一直高度重視出生缺陷防治工作。近年來，國家衛生健康委員會等相關單位啟動了多項預防出生缺陷的國家項目，并建立了完善的出生缺陷三級防治體系。一級預防措施廣泛開展，重點關注婚前和孕前階段，通過婚前保健、健康教育、孕前健康檢查、補充葉酸預防神經管缺陷等服務，以確保出生缺陷不發生。二級預防措施逐步實施，提供全方位的孕產期保健服務，加強產前篩查和干預措施，以進一步減少嚴重致死致畸的出生缺陷。三級預防措施持續推進，強調在出生后盡早發現、干預和康復，最大限度地減少出生缺陷導致的殘疾。

而減少出生缺陷，最簡單、有效的方法就是把好第一道關。通過婚前、孕前的遺傳基因檢測，通過染色體檢查、基因檢測篩查出父母攜帶的致病基因，采用醫學手段進行干預，從而避免缺陷兒的出生。同時，備孕夫妻從孕前至少3個月起，每日補服0.4毫克葉酸，圍產期合理補服葉酸可以預防胎兒神經管畸形，降低寶寶出生缺陷的風險。

0.4毫克葉酸，守護中國母嬰健康

20世紀80年代初，中國每年因神經管畸形癱瘓和死亡的病例超過10萬。為了解決出生缺陷率高的現狀，國家開始在圍產保健這一領域進行研究。1983年5月，在“歐洲中國圍產保健監測研討會”上，中國圍產保健之母嚴仁英帶領團隊，在北京市順義縣（現順義區）的7個鄉村進行試點調研，發現神經管畸形是新生兒死亡的首要原因。為改善我國神經管畸形高發現狀，中國醫學專家多方奔走，提出開展國際合作，進行科技攻關。1991年北京醫科大學代表中國與美國疾病控制中心簽署了“中美預防神經管畸形科研合作項目諒解備忘錄”，中美預防神經管畸形科研合作項目正式啟動。

1993至1996年，中美科學家和我國原衛生部在河北、山西、江蘇和浙江四省30個市、縣等，建立了覆蓋2000多萬人口的現場研究基地，開始了一次空前規模的醫學科學研究。通過1.2萬名基層衛生人員的共同努力，長達3年的追蹤，監測25萬例新婚夫婦及其妊娠結局，在項目縣市投放斯利安片計1700多萬進行樣本研究，研究證實了0.4毫克標準葉酸劑量可有效預防神經管畸形等出生缺陷的發生。至此，歷經13年，耗資2000萬美金終于完地解決了中國出生缺陷率高這個影響千萬家庭幸福的危險因素。

為愛前行，守望未來

提高出生人口素質，不僅事關家家戶戶的幸福，更事關國家和民族的未來。近年來，作為0.4毫克葉酸的原研單位——北京斯利安藥業在全國持續舉辦公益講座，特別是對少數民族偏遠地區的適齡孕產婦進行葉酸宣教，覆蓋的人群超過1500萬人次，捐贈的公益資金超過數億元，用于推廣全孕程補充0.4毫克葉酸預防出生缺陷的科研成果。如今，斯利安葉酸服用人群已累計3億人。減少出生缺陷，預防比治療更重要，值9月12日全國預防出生缺陷日之際，希望每一個寶寶都能健康地來到這個世界。